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数字健康正确完成: 娜泰拉

发表于六月13,2017
朱莉娅·泽赫尔(Julia Zehel)

数字健康正确完成 是一个Redox 博客系列,向我们的可互操作网络的成员展示了一个亮点。我们相信合作伙伴在做什么,并希望与您分享他们的故事和成果。

许多医疗保健公司采用反应性方法来治疗疾病,他们可以管理先前存在的疾病或帮助确定使患者能够快速有效治愈的护理途径。可以肯定的是,这种方法是完全必要的,并且这些类型的应用程序为人们提供了控制其健康所需的工具。但是同时,采用主动方法进行医疗保健的应用程序同样有价值。

当想到帮助人们保持健康的技术时,会想到诸如Fitbit和其他健身追踪器之类的小工具。但是,除了简单的可穿戴设备之外,它还是一种评估人的健康状况的更先进,更科学的方法,例如,基因检测是人们获取其基因组成和当前健康状况的主要(也是最有说服力的)方法之一。知道自己容易患上心脏病,并相应地调整饮食和运动方式,很容易就能增加寿命;知道您的家庭患有某种特定的综合症也可以使您知道孩子可能遗传的状况。

产前检查

除了了解可能的条件,新浪体育新闻和 会心 孩子出生之前的遗传学信息可以帮助家人采取措施,确保孩子过上最健康,最幸福的生活。

这是背后的驾驶思想 娜泰拉,这是马修·拉比诺维茨(Matthew Rabinowitz)创立的一家位于圣何塞的公司,致力于提升基因组新浪体育新闻的科学性和可及性。 多年前,当拉比诺维茨(Rabinowitz)的妹妹的孩子死于唐氏综合症时,他受到了基因新浪体育新闻的启发。令他惊讶的是,尽管医院使用了所有现代技术,但他的侄女在她出生前的病情尚不清楚。

娜泰拉的成立是为了尽早为父母提供有关孩子健康的最准确的信息,以便他们可以知道孩子的状况(如果有)以及如何最好地计划和提供照料以管理他们。为此,Natera开发了三个主要的生殖遗传学新浪体育新闻,可以精确而有效地测量从血样中获取的DNA突变片段。 每个都有一个独特的目的:  

  1. 地平线载体屏幕 –大多数人都是至少一种遗传病的携带者,无论是否’存在于任何家庭成员中,了解自己是否(以及所携带的疾病)可以帮助做出更明智的计划生育决策。通过在怀孕之前或期间进行一次简单的抽血,Horizo​​n可以筛查250多种疾病,包括囊性纤维化,脆性X,杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症。患者可以根据个人喜好,医生的推荐甚至种族背景来选择要筛选的疾病。 Horizo​​n返回简单的“正”或“负””结果,简介和耐心观看的视频,可以帮助人们了解其结果的含义。
  2. 光谱 –该新浪体育新闻是99%准确的植入前基因筛查(PGS),适用于接受IVF治疗的父母。频谱筛查从发送到Natera的胚胎中取出细胞,并检查DNA中是否存在特定于遗传遗传疾病的染色体。例如,唐氏综合症是21号染色体的过量,该检测使Natera分析人员可以查看胚胎是否具有这种遗传异常。医生可以使用该新浪体育新闻来评估哪些胚胎最适合植入,并且最有可能经历健康的怀孕。
  3. 全景图 –这是一项无创的产前筛查新浪体育新闻(NIPT),可为婴儿提供某些遗传疾病的风险。可以在怀孕9周后使用, 全景图从母亲那里抽了个简单的血’并使用先进的生物信息学技术检测婴儿的DNA。然后对该DNA进行遗传异常筛查,例如磨牙妊娠,三倍体和消失的双胞胎综合症(也可以在九周时确定婴儿的性别!)。然后,Panorama将低风险或高风险结果返回给护理提供者,与父母讨论。

这三项核心检查为准父母提供了有关孩子健康的宝贵见解,并使他们能够根据其遗传学的更全面信息做出生殖决定。除了这些新浪体育新闻之外,Natera还提供基因新浪体育新闻以帮助确定流产的原因(阿诺拉)以及称为 Evercord 这使父母能够获得并保存婴儿的干细胞。

超越产前检查 

凭借如此精确,准确和经过验证的方法,Natera的基因检测技术有能力应用于生殖健康以外的筛查。早期癌症诊断是一个可以从无创基因检测中极大受益的领域,Natera希望将其技术带到液体活检领域,以仅通过血液样本帮助分析癌症患者的总体突变负荷。他们希望,通过使用新浪体育新闻方法,研究人员能够检测到传统组织活检法可能无法检测到的DNA变异。此外,Natera的新浪体育新闻方法可能能够在医学成像甚至看到肿瘤之前识别出突变的DNA。

娜泰拉与斯坦福大学和哥伦比亚大学等世界一流的肿瘤学中心合作,共同开展研究和临床试验。早期识别对于阳性的癌症预后至关重要,而Natera在改善数百万人生活中的潜力既令人鼓舞,也令人兴奋。

使基因组新浪体育新闻可访问

娜泰拉在他们的实验室中进行的基因组新浪体育新闻非常先进,以至于实验室有时没有开始进行类似新浪体育新闻的基础架构。由于对基因组新浪体育新闻的需求不断增长,因此Natera开发了 星座,这是一种用于临床基因组分析的基于云的软件应用程序,供外部系统使用。

星座无需将样本发送到Natera的实验室,而是可以在卫生系统实验室现场解释基因组数据。 娜泰拉开发出可在实验室中使用的产品后,意识到了将其提供给其他想要提高其基因组新浪体育新闻能力但不一定有时间,资源和基础架构的组织使用的好处。通过星座,他们可以访问Natera的新浪体育新闻,技术和算法,同时还为他们提供了进行内部分析的框架。

为了有效地将星座引入卫生系统,Natera与Redox合作将卫生系统EHR集成在一起。借助EHR集成,可以将数据,分析和结果星座记录直接存储在患者图表中。这使得访问结果并将其用于患者护理极为有效,并且通过将收集,分析和文档简化为一个平台,还最大程度地减少了工作流程的中断。

娜泰拉的数据科学确实是最前沿的,而Constellation使大实验室的分析可被世界各地的实验室访问。我们很荣幸能与如此出色的公司合作,并且很高兴他们成为我们可互操作网络的一部分。

有关Natera及其所做的一切的更多信息,请访问其网站 这里.

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